DNA-Screeningtest zur Pränataldiagnostik

In den Fällen, in denen Routineuntersuchungen im ersten Schwangerschaftstrimester (biochemisches Screening, fetale Morphologie) den Verdacht auf das Vorliegen angeborener genetischer Anomalien des Fötus aufkommen lassen, wird ein DNA-Screeningtest für die Patientinnen empfohlen, bei denen invasive diagnostische Verfahren nicht empfehlenswert sind.

Der DNA-Screeningtest wird zur pränatalen Diagnostik des Down-Syndroms (Trisomie 21), des Edwards-Syndroms (Trisomie 18), des Pätau-Syndroms (Trisomie 13) und der häufigsten Aberrationen (Anomalien) der Geschlechtschromosomen (Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Trisomie X und Trisomie XYY) im ersten Trimester eingesetzt.