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pränatalmedizin
Ersttrimester-Screening
Die Screening-Untersuchung kann zwischen den 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden, wobei der optimale Zeitraum nach der 12. Schwangerschaftswoche liegt, da die Größe des Fötus eine genauere Betrachtung der Organe ermöglicht.
Das Screening ist eine Risikoberechnung für angeborene Anomalien des Fötus und umfasst eine Ultraschalluntersuchung, die Messung der Nackentransluzenz (NT = Nackentransparenz) und biochemische Tests (durch venöse Blutentnahme).
Die Screening-Untersuchung kann zwischen den 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden, wobei der optimale Zeitraum nach der 12. Schwangerschaftswoche liegt, da die Größe des Fötus eine genauere Betrachtung der Organe ermöglicht.
Das Screening ist eine Risikoberechnung für angeborene Anomalien des Fötus und umfasst eine Ultraschalluntersuchung, die Messung der Nackentransluzenz (NT = Nackentransparenz) und biochemische Tests (durch venöse Blutentnahme).
Was sollten Sie vor dem Ersttrimester-Screening beachten?
Wenn es sich bei Ihnen um eine In-vitro-Schwangerschaft handeltWenn es sich bei Ihnen um eine In-vitro-Schwangerschaft handelt, müssen Sie das Punktionsdatum – auch nach einem eingefrorenen Transfer – wissen, da dies für die Datierung der Schwangerschaft und für die Risikoberechnung für Chromosomenstörungen wichtig ist (Bei einem Transfer von Embryonen, die vor 2 Jahren eingefroren wurden, reduziert sich das Risiko für Chromosomenstörungen auf das Risiko, das die Frau zum Zeitpunkt der Punktion hatte).
Sie sollten sich darüber informieren, ob es in der Familie Erbkrankheiten gibt – zum Beispiel, ob es Kinder gibt, die mit Fehlbildungen geboren wurden und kurz nach der Geburt gestorben sind, zudem ist es wichtig, die Art der Fehlbildung zu kennen. Wenn Sie über eine Epikrise verfügen, ist es ratsam, diese am Tag der Screening-Untersuchung mitzubringen.
Sollten Sie Vorerkrankungen oder Begleiterkrankungen haben, ist es ratsam, entsprechende Unterlagen und Epikrisen mitzubringen.
Wenn Sie sich einer Operation unterzogen haben, insbesondere bei bösartigen Erkrankungen, bringen Sie die entsprechenden Epikrisen, wenn möglich auch den Pathologiebericht, mit.
Wenn Sie die Screening-Untersuchung für die Risikoberechnung von Chromosomenstörungen in einem anderen medizinischen Zentrum durchführen lassen haben, ist es ratsam, das schriftliche Untersuchungsergebnis der Spezialisten vorzulegen.
Sie sollten sich darüber informieren, ob Ihre Verwandten ersten Grades (Mutter, Schwester) während der Schwangerschaft eine Präeklampsie hatten.
WICHTIG! Am Tag der Untersuchung ist es wünschenswert, mindestens 5 Minuten früher vor der Arztpraxis zu erscheinen, in der die Untersuchung durchgeführt wird, damit Sie die Möglichkeit haben, vor der Untersuchung die Einverständniserklärung zu lesen und zu unterschreiben.
Über die Untersuchung
Die Untersuchung kann zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
Mit der heutigen Technik kann der erfahrene Spezialist bei einer gezielten Untersuchung etwa 55%-60% der fetalen Erkrankungen und Fehlbildungen bereits in diesem frühen Stadium der Schwangerschaft erkennen.
Ein wichtiger Bestandteil des Screenings im ersten Trimester der Schwangerschaft ist die Nackentransluzenz-Messung (Nackentransparenz-/Nackenfaltenmessung NT).
Eine normale Nackentransparenz ist Ausdruck eines geringen Risikos für fetale Chromosomenstörungen. Dieses Risiko kann auf der Grundlage der Kombination von mütterlichem Alter, NT-Dicke und Schwangerschaftsalter berechnet werden. Die Berechnung des individuellen Risikos für eine fetale Chromosomenanomalie erfolgt mit einer von der FMF London bereitgestellten Software, für die die Ärzte, die das Risiko berechnen, bei der FMF London vorzertifiziert sein müssen.
Die Zertifizierung setzt sehr gute ärztliche Fähigkeiten voraus und wird von FMF-Spezialisten nach sehr strengen Kriterien durchgeführt. Zur Erzielung einer größeren Genauigkeit werden die Hormonwerte β-HCG und PAPP-A in die Risikoberechnung einbezogen.
Weitere Hinweiszeichen für Chromosomenanomalien, wie das Vorhandensein oder Fehlen eines Nasenknochens, eine Trikuspidalklappeninsuffizienz und die Form des Blutflusses eines herznahen Gefäßes, des Ductus venosus, werden ebenfalls untersucht und bei der Risikoberechnung einer Chromosomenstörung mitberücksichtigt.
Das so berechnete Risiko ist selbst bei schwangeren Frauen im Alter über 35 Jahren meist geringer als das Risiko einer Fehlgeburt nach einem invasiven Eingriff und sollte daher werdenden Müttern angeboten werden, bevor ihnen eine invasive Diagnostik empfohlen wird.
Die Kombination aller untersuchten Faktoren ermöglicht die Erkennung von 90 % der Fälle von Down-Syndrom.
Es ist wichtig zu wissen, dass eine verdickte Nackenfalte Ausdruck anderer fetaler Fehlbildungen, wie z. B. eines Herzfehlers, sein kann, aber nicht unbedingt eine Erkrankung oder Chromosomenstörung beweist. Eine verdickte Nackenfalte ist nur Ausdruck eines statistisch erhöhten Risikos für Chromosomenstörungen im Vergleich zu den Fällen, in denen eine Nackenfalte mit normaler Dicke festgestellt wird.
Es ist wichtig, dass die fetale Untersuchung im ersten Trimester durch die sogenannte „Fetale Morphologie“ in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche ergänzt wird.
Die Untersuchung des fetoplazentaren Blutflusses mittels Doppler liefert wichtige Informationen über den Zustand des Fötus und die Funktion der Plazenta und ermöglicht es dem/der FacharztIn für Pränataldiagnostik, den Schwangerschaftsverlauf bis zu einem gewissen Grad vorherzusagen und Ihre Besuche so zu planen, dass die Sicherheit für Sie und Ihr Baby maximiert wird. Die Doppler-Untersuchung wird bei jeder Vorsorgeuntersuchung in der Abteilung für Pränataldiagnostik und -therapie durchgeführt.
Die Ultraschalluntersuchung und der Einsatz des Doppler-Verfahrens sind für den Fötus weder schädlich noch belastend.
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