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pränatalmedizin
Invasive Methoden der Pränataldiagnostik
Bei Bedarf und auf ärztliche Empfehlung werden im Krankenhaus „Nadezhda“ alle invasiven Methoden der Pränataldiagnostik durchgeführt: Amniozentese, Chorionbiopsie (Chorionzottenbiopsie/CVS, engl. Chorionic Villus Sampling), Kordozentese (Nabelschnurpunktion). Eine invasive Diagnostik wird empfohlen, wenn ein ernsthafter Verdacht auf ein Problem mit dem Fötus besteht, das durch die Anwendung einer geeigneten invasiven Diagnosemethode nachgewiesen werden muss.
Bei Bedarf und auf ärztliche Empfehlung werden im Krankenhaus „Nadezhda“ alle invasiven Methoden der Pränataldiagnostik durchgeführt: Amniozentese, Chorionbiopsie (Chorionzottenbiopsie/CVS, engl. Chorionic Villus Sampling), Kordozentese (Nabelschnurpunktion). Eine invasive Diagnostik wird empfohlen, wenn ein ernsthafter Verdacht auf ein Problem mit dem Fötus besteht, das durch die Anwendung einer geeigneten invasiven Diagnosemethode nachgewiesen werden muss.
Amniozentese
Zeitfenster für die DurchführungIn der Regel wird die Amniozentese zwischen der 15. und der 19. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Wird bei der Untersuchung „Fetale Morphologie“ ein struktureller Defekt festgestellt, kann die Amniozentese auch zu einem späteren Zeitpunkt durchgeführt werden.
Alter über 36 Jahre, hohes Risiko für ein Screening auf Down-Syndrom, strukturelle Anomalien, strukturelle Eigenarten (auch Marker genannt), Erbkrankheiten in der Familie, früheres Kind mit einer Chromosomenstörung, Veränderungen im Karyotyp der Eltern, usw. In jedem Einzelfall wird eine Untersuchung durchgeführt, um die Indikationen für das Verfahren festzustellen und gegebenenfalls eine genetische Beratung zwecks Bestimmung der konkreten Art der anzuwendenden genetischen Analyse durchzuführen.
PKC DB, Fibrinogen INR, Blutgruppe Rhesusfaktor, Hepatitis B, AIDS, Wasserman.
Nach der Reinigung der Bauchdecke mit einer Desinfektionslösung wird die Fruchtwasserblase mit einer dünnen Nadel durch den Bauch der Patientin punktiert und eine kleine Fruchtwasserprobe entnommen. Diese Flüssigkeit enthält kindliche Zellen, die verschiedenen genetischen Analysen unterzogen werden können.
Der Eingriff ist leicht schmerzhaft, und Betroffene vergleichen die Schmerzen mit denen einer Muskelinjektion oder mit denen während des Menstruationszyklus. Der Eingriff dauert einige Minuten und wird unter ständiger Ultraschallsicht durchgeführt, um die Position des Fötus und der Plazenta zu bestimmen und dadurch die optimale Einstichstelle (Punktionsstelle) auswählen zu können.
WICHTIG! Bei Rhesus-negativen Patientinnen muss nach Chorionbiopsie (Chorionzottenbiopsie/CVS), Amniozentese und Kordozentese Anti-D-Immunglobulin verabreicht werden.
Da der Eingriff unter ständiger Ultraschallsicht durchgeführt wird, ist das Risiko einer Verletzung des Fötus und der Organe der Mutter minimal. Studien zufolge wird das Risiko einer Fehlgeburt nach einer Amniozentese auf 1:100-1:200 Schwangerschaften geschätzt. Es ist zu bedenken, dass ein gewisser Anteil der späten Fehlgeburten zwischen der 15. und 19. Schwangerschaftswoche (d. h. im Zeitraum, in dem die Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt wird) und ohne invasive Eingriffe auftritt. Das Risiko eines Schwangerschaftsverlustes nach einer Fruchtwasseruntersuchung ist in der ersten Woche nach dem Eingriff am größten.
Es wird empfohlen, sich nach der Fruchtwasseruntersuchung einige Tage lang zu schonen, keinen Sport zu treiben und keine schweren Gegenstände zu tragen.
DNA-Schnellanalyse und FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) – 4 Tage, Zytogenetik – 3 Wochen, Chip – 7 Tage
Im Krankenhaus „Nadezhda“ wird die Fruchtwasseruntersuchung bei versicherten Patienten im Rahmen des klinischen Behandlungspfads Nr. 143 durchgeführt.
Kordozentese
Die Fälle, in denen eine Nabelschnurpunktion durchgeführt werden muss, sind eine spät festgestellte Fehlbildung oder ein Verdacht auf eine Chromosomenzahlanomalie beim Fötus in einer späten Schwangerschaftswoche.
Der Vorteil des Verfahrens besteht darin, dass aufgrund der größeren Zellenmenge im Blut die Chromosomenzahl direkt ohne Kultivierung analysiert werden kann.
Das Ergebnis liegt auf diese Weise nach 4 bis 7 Tagen vor. Im Vergleich dazu liegen die Ergebnisse der Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) erst nach drei Wochen vor.
WICHTIG! Bei Rhesus-negativen Patientinnen muss nach Chorionbiopsie (Chorionzottenbiopsie/CVS), Amniozentese und Kordozentese Anti-D-Immunglobulin verabreicht werden.
Die Kordozentese kann nach Vollendung der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
In seltenen Fällen und ausnahmsweise kann die Nabelschnurpunktion auch noch in der 19. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
In der Frühschwangerschaft wird dieses Verfahren aufgrund der geringen Größe der Nabelschnur und des größeren Risikos für die Schwangerschaft nicht empfohlen.
Das Schwangerschaftsrisiko bei der Kordozentese (Nabelschnurpunktion) ist mit dem der Fruchtwasseruntersuchung vergleichbar. Im Krankenhaus „Nadezhda“ wird die Nabelschnurpunktion für krankenversicherte Patientinnen im Rahmen des klinischen Behandlungspfads Nr. 143 durchgeführt.
Chorionbiopsie
Zwischen der 11. Und der 13. Schwangerschaftswoche. Zu diesem frühen Zeitpunkt ist die Chorionbiopsie (CVS) die einzig mögliche invasive Untersuchung.
Alter über 36 Jahre, hohes Risiko für ein Screening auf Down-Syndrom oder andere Chromosomenstörungen, Strukturanomalien, strukturelle Eigenarten (auch Marker genannt), Erbkrankheiten in der Familie, früheres Kind mit einer Chromosomenstörung, Veränderungen im Karyotyp der Eltern, usw. In jedem Einzelfall wird eine Untersuchung durchgeführt, um die Indikationen für das Verfahren festzustellen und gegebenenfalls eine genetische Beratung zwecks Bestimmung der konkreten Art der anzuwendenden genetischen Analyse durchzuführen.
PKC DB, Fibrinogen INR, Blutgruppe, Rhesusfaktor, Hepatitis B, AIDS, Wasserman.
Die Chorionbiopsie (CVS) ist ein ambulanter Eingriff, es sei denn, die Patientin wünscht, dass die Untersuchung im Rahmen eines klinischen Behandlungspfads durchgeführt wird. Dann ist ein Krankenhausaufenthalt von zwei Nächten erforderlich.
Nach der Reinigung der Bauchdecke mit einer Desinfektionslösung wird die Plazenta mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallsicht durch die Bauchdecke der Patientin (transabdominale Chorionzottenbiopsie) punktiert und mehrere so genannte „Chorionzotten“, kleine Gewebeanteile der Plazenta, mittels Vakuums entnommen. Die Zellen der Plazenta enthalten dasselbe genetische Material wie das des Fötus und können verschiedenen Arten von genetischen Analysen unterzogen werden.
Der Eingriff ist leicht schmerzhaft und die Schmerzen werden von den Betroffenen mit denen einer Muskelinjektion oder denen während des Menstruationszyklus verglichen. Der Eingriff dauert etwa eine Minute und wird unter ständiger Ultraschallsicht durchgeführt, um die Position des Fötus und der Plazenta zu bestimmen, damit die optimale Punktionsstelle (Einstichstelle) ausgewählt werden kann.
WICHTIG! Bei Rhesus-negativen Patientinnen muss nach Chorionbiopsie (Chorionzottenbiopsie/CVS), Amniozentese und Kordozentese Anti-D-Immunglobulin verabreicht werden.
Da der Eingriff unter ständiger Ultraschallsicht durchgeführt wird, ist das Risiko einer Verletzung des Fötus und der Organe der Mutter minimal. Studien zufolge wird das Risiko einer Fehlgeburt nach einer Chorionbiopsie auf 1:100-1:200 Schwangerschaften geschätzt. Es ist zu bedenken, dass ein gewisser Anteil der späten Fehlgeburten zwischen der 15. und 19. Schwangerschaftswoche und ohne invasive Eingriffe auftritt. Das Risiko eines Schwangerschaftsverlustes nach einer Chorionbiopsie ist in der ersten Woche nach dem Eingriff am größten.
Im Krankenhaus „Nadezhda“ wird die Chorionbiopsie für krankenversicherte Patientinnen im Rahmen des klinischen Behandlungspfads Nr. 143 durchgeführt.
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