Andere Screening- und Diagnostiktests

• Herzrhythmusstörungen und Kardiomyopathien;
• angeborene Herzfehler;
• hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie und vaskuläre Malformationen;
• Fettstoffwechselstörungen;
• pulmonale Hypertonie;
• Aortopathien.

• Validierung von pathologischen Neugeborenen-Screening-Befunden;
• Aminoazidopathien;
• Krankheiten des Kohlenhydratstoffwechsels;
• Krankheiten in der Glykolyse;
• Störungen der Fettsäure-Oxidation;
• Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK);
• Störungen des Metallstoffwechsels;
• Organische Azidämien;
• Harnstoffzyklusstörungen;
• Defekte in der Kreatin-Biosynthese;
• Peroxisomale Krankheiten;
• Störungen des Purinstoffwechsels;
• Porphyrien;
• Hyperphosphatämien.

• dermatologische Krebssyndrome;
• Hautkrankheiten.

• Ziliopathien;
• Nierenerkrankungen;
• Nephrolithiasis.

• Neuropathien und verwandte Erkrankungen;
• neuromuskuläre Erkrankungen;
• Dystonien, Parkinson-Krankheit und Parkinson-ähnliche Zustände;
• neurodegenerative Erkrankungen;
• neurovaskuläre Erkrankungen;
• epileptische Anfälle und Hirnentwicklungsstörungen.

• Hereditäre Hämochromatose;
• Hereditäre Thrombophilie;
• Anämie;
• atypisches Hämolytisch-Urämisches Syndrom (aHUS) und thrombotische Mikroangiopathien (TMA);
• Syndrom des Knochenmarkversagens.

• Makuladystrophie;
• Okulokutaner Albinismus (OCA);
• Septooptische Dysplasie;
• Alport-Syndrom (AS);
• Stickler-Syndrom;
• Grüner Star (Glaukom);
• Netzhauterkrankungen;
• Bardet-Biedl-Syndrom (BBS);
• Grauer Star (Katarakt);
• Glaukom mit frühem Beginn;
• Erkrankungen mit Mikrophthalmie/Anophthalmie;
• das Okulo-fazio-kardio-dentale Syndrom (OFCD).

• Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pankreatitis);
• Onkologische Erkrankungen;
• Überwuchssyndrome;
• Epilepsie und Anomalien in der Gehirnentwicklung;
• Ziliopathien;
• RASopathien;
• Mukoviszidose;
• entwicklungsbedingte Krankheiten;
• Hautkrankheiten;
• Augenkrankheiten;
• angeborene Herzfehler;
• Störungen der sexuellen Entwicklung;
• Skelett-Erkrankungen;
• Taubheit (Gehörlosigkeit);
• Nierenerkrankungen;
• Erkrankungen des Bindegewebes;
• Hypophosphatämie.

• angeborene Dyskeratose;
• primäre Immundefizienzen;
• Antikörpermangel;
• Autoinflammatorische Syndrome;
• Kombinierter T-/B-Zellimmundefekt;
• Dysregulation des Immunsystems;
• Phagozytendefekte;
• Hereditäres Angioödem (HAE);
• Angeborene Diarrhöe (Durchfallerkrankung).

• Störungen der sexuellen Entwicklung;
• Fettleibigkeit (Adipositas);
• Hyperparathyreoidismus(HPT);
• Glukose-Stoffwechsel;
• Krankheiten der Knochenmineralisierung.

Die Sequenzierung des gesamten Exoms (Whole Exome Sequencing – WES) wird zur Diagnostikunterstützung bei PatientInnen mit einer genetischen Erkrankung eingesetzt, der eine ungeklärte Ursache zugrunde liegt. In solchen Fällen ist die Durchführung gezielter Gentests nicht möglich oder die Abklärung der Ursache für die Erbkrankheit bedarf der Durchführung mehrerer Gentests. In diesen Situationen bietet die Sequenzierung des gesamten Exoms, bei der nach mit dem Krankheitsbild des/der PatientIn zusammenhängenden genetischen Varianten gesucht wird, die umfassendste Möglichkeit, eine oder mehrere mögliche genetische Ursachen zu ermitteln.
Genetische Erkrankungen werden durch Veränderungen in der DNA-Sequenz verursacht, die die Funktionsfähigkeit eines Gens beeinträchtigen. Die meisten genetischen Veränderungen, die Erkrankungen verursachen, betreffen Abschnitte unserer Gene, die sogenannten Exons. Die Exons der Gene enthalten die genetischen Informationen, die der Körper zur Herstellung von Proteinen verwendet, also von Molekülen, die alle grundlegenden Funktionen ausführen. Bei dem Test werden die meisten Exons sequenziert, analysiert und gemeldet aber werden nur diejenigen, die wahrscheinlich mit dem medizinischen Problem zusammenhängen, das als Anlass für die Testdurchführung diente.