Comparatives Heterozygoten-Carrier-Screening

Wenn Sie Anlageträger für eine genetische Erkrankung sind, dann bedeutet das, dass Sie eine Veränderung (eine sogenannte genetische Variante) in einer Genkopie haben, die das Risiko für Ihr Kind erhöht, die entsprechende genetische Erkrankung zu erben und daran zu leiden. Für die meisten, vom Test erfassbaren Erkrankungen müssen beide Reproduktionspartner Anlageträger (für dieselbe genetische Erkrankung) sein, damit ihre Nachkommen an der konkreten Erkrankung leiden. Einige genetisch bedingte Erkrankungen hängen jedoch mit dem X-Chromosom zusammen, d. h. sie beruhen in der Regel auf der Anlageträgerschaft der Mutter und manifestieren sich meist nur im männlichen Geschlecht.

Es ist wichtig zu wissen, dass …

• wir alle AnlageträgerInnen für eine oder mehrere genetische Erkrankungen sind;
• die AnlageträgerInnen in der Regel gesund und ohne Krankheitssymptome sind;
• die AnlageträgerInnen in der Regel keine familiäre Vorbelastung für die genetische Erkrankung haben;
• für Paare mit einem detektierten hohen Risiko für genetisch bedingte Erkrankungen eine humangenetische Beratung für die Kinder empfohlen wird, um Möglichkeiten zur Prophylaxe von Erbkrankheiten zu erörtern.

Das Comparative Heterozygoten–Carrier-Screening kann wichtige Informationen den Personen  bieten, die

• derzeit schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen;
• aufgrund ihres ethnischen Hintergrunds ein erhöhtes Risiko für eine bestimmte Erkrankung haben;
• eine genetische familiäre Prädisposition haben;
• eine Eizellen- oder Samenspende planen;
• weitere Informationen über das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung wünschen.

Arten von Heterozygoten-Anlagerträger-Panels

Die Untersuchung der Heterozygoten-Anlageträgerschaft wird als Gen-Panel-Diagnostik (= gleichzeitige Sequenzierung von mehreren Genen) in drei Grundversionen angeboten:

• Basis-Gen-Panel (3 Gene);
• Zusatz-Gen-Panel (46 Gene);
• erweitertes Gen-Panel (288 Gene).

DAS BASIS- GEN-PANEL

Das Basis-Gen-Panel umfasst ein Screening auf Gen-Varianten (Gen-Mutationen/Veränderungen) im zystische Fibrose (CF) verursachenden CFTR-Gen, Gen-Mutationen im FMR1-Gen für das fragile X-Syndrom und Gen-Mutationen im SMN1-Gen für spinale Muskelatrophie (SMA). Dieses Panel ist für PatientInnen geeignet, die sich für das Risiko interessieren, dass ihre Kinder an einigen der häufigsten genetischen Erkrankungen leiden.

Die Mukoviszidose (zystische Fibrose CF) ist vor allem dadurch gekennzeichnet, dass sie die Atemwege und das Verdauungssystem beeinträchtigt. Bei angemessener Behandlung können Menschen mit schwerwiegender Mukoviszidose bis zu 30 Jahren alt werden (manchmal auch längere Lebenserwartung). Eine/r von 33 BulgarInnen ist AnlageträgerIn der Mukoviszidose.

Die spinale Muskelatrophie (SMA) zeichnet sich durch schwere Muskelschwäche in Armen und Beinen sowie einen fortschreitenden Verlust der Muskelkontrolle am ganzen Körper aus. Bei schweren SMA-Formen wird ein letaler Ausgang vor dem 2. Lebensjahr festgestellt. Eine/r von 33 BulgarInnen ist AnlageträgerIn der SMA.

Das fragile X-Syndrom (FXS) ist die häufigste Ursache für die vererbte geistige Behinderung. Die Lebenserwartung ist in der Regel normal. Eine von 178 Frauen ist Anlageträgerin dieser Erkrankung.

DAS ZUSATZ-GEN-PANEL (BIS ZU 46 GENEN)

Dieses Panel bietet sich PatientInnen, die sich auf ein breiteres Spektrum schwerer genetischer Erkrankungen untersuchen lassen möchten. Die Tests umfassen alle vom American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) und dem American College of Medical Genetics (ACMG) empfohlenen genetischen Störungen, die in bestimmten ethnischen Gruppen besonders häufig vorkommenden genetischen Störungen sowie genetische Störungen mit einem schweren klinischen Verlauf und einer erheblichen Beeinträchtigung der Lebensqualität, bestimmte X-Chromosomenstörungen, einschließlich des fragilen X-Chromosom-Syndroms und der Duchenne/Becker-Muskeldystrophie.

DAS ERWEITERTE GEN-PANEL (BIS ZU 288 GeneN)

Dieses Panel ist für PatientInnen aller Ethnien geeignet, die ein umfassenderes Anlageträgerschaft-Screening wünschen. Die Tests umfassen alle vom American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) und dem American College of Medical Genetics (ACMG) empfohlenen genetischen Störungen, die in bestimmten ethnischen Gruppen besonders häufig vorkommenden genetischen Störungen sowie genetische Störungen mit einem schweren klinischen Erscheinungsbild, die in Neugeborenen-Screening-Programmen enthaltenen genetischen Störungen, bestimmte X-Chromosomenstörungen, einschließlich des fragilen X-Chromosom-Syndroms.

Positives Untersuchungsergebnis

Ein positives Untersuchungsergebnis bedeutet, dass eine pathogene Variante detektiert wurde und Sie AnlageträgerIn einer oder mehrerer getesteter genetischer Erkrankungen sind. Die Tatsache, dass Sie AnlageträgerIn sind, birgt in der Regel kein Risiko für Ihre eigene Gesundheit, bedeutet aber, dass ein erhöhtes Risiko für die Geburt eines Kindes mit dieser genetischen Erkrankung besteht. Der nächste Schritt ist in der Regel die Testung Ihres Partners. In diesen Fällen wird eine genetische Beratung empfohlen.

Negatives Untersuchungsergebnis  

Ein negatives Untersuchungsergebnis bedeutet, dass auf die getesteten genetischen Störungen keine pathogenen Varianten detektiert wurden. Ein negativer Test bietet Sicherheit, da das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer der getesteten genetischen Störungen stark reduziert ist. Trotzdem kann kein Test alle Anlageträgerschaften detektieren, so dass immer noch eine kleine Chance besteht, ein so genanntes Restrisiko, dass Sie ein/e AnlageträgerIn für eine genetische Erkrankung sind.