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Screening-Tests
Gentests zur Detektion der Prädisposition zu Krebserkrankungen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen
Das humangenetische Labor bietet Gen-Panel-Diagnostik für die Detektion der Prädisposition (Veranlagung) zu verschiedenen Krebsarten und Herz-Kreislauf-Erkrankungen an. Zur Testdurchführung wird meist eine venöse Blutprobe oder ein Mundschleimhautabstrich des/der PatientIn benötigt. Daraus wird genomische DNA isoliert und mittels NGS-Analyse (Sequenzierung der nächsten Generation = Next-Generation-Sequencing) untersucht. Bei der Analyse selbst wird nach DNA-Veränderungen (Veränderungen des Erbguts) gesucht, die als „Varianten“ bezeichnet werden. Die Testergebnisse liegen innerhalb von 4 Wochen vor.
DNA-Analyse zur Detektion der Krebsprädisposition (Krebsveranlagung)
Etwa 5 bis 10% aller Krebserkrankungen sind Teil eines vererbten Krebssyndroms. In 10% bis 30% der Fälle haben die PatientInnen außerdem eine/n nahestehenden Familienangehörige/n, bei der/dem ebenfalls Krebs diagnostiziert wurde, was auf eine familiäre Krebserkrankung schließen lässt, auch wenn die spezifische genetische Ursache nicht immer festgestellt werden kann. In den verbleibenden 60 bis 85% der Fälle wird die sogenannte sporadische Krebserkrankung beobachtet, was zu bedeuten hat, dass die Krebserkrankung offenbar nicht mit vererbten genetischen Faktoren zusammenhängt oder aus einem komplexen Zusammenspiel zwischen einer Vielzahl unterschiedlicher genetischer und nicht genetischer Faktoren resultieren kann. Bei den erblichen Krebserkrankungen wird das erhöhte Risiko für eine Krebsprädisposition (Krebsveranlagung) direkt in der Familie über die Gene weitergegeben. In den letzten Jahrzehnten wurden unglaubliche Fortschritte bei der Erforschung der genetischen Ursachen von Krebserkrankungen erzielt und eine Reihe von mit dem Krebs zusammenhängenden Genen identifiziert.
Mit diesem Test werden mehr als 60 Gene analysiert, die mit vererbbaren Krebserkrankungen zusammenhängen:
- Brustkrebs
- Eierstockkrebs
- Gebärmutterkrebs
- Darmkrebs
- Hautkrebs
- Magenkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs
- Prostatakrebs
- Nierenkrebs
- Schilddrüsenkrebs
Vorteile der DNA-Analyse
Bei frühzeitiger Erkennung können diese Krebserkrankungen wirksam behandelt und/oder wirksame Maßnahmen zu ihrer Prävention und Risikominderung ergriffen werden. Wenn Sie eine Veränderung des Erbgutes (Mutation) in einem dieser Gene haben, ist Ihr Risiko für eine Krebserkrankung deutlich höher als in der Allgemeinbevölkerung.
Planung der ProphylaxemaßnahmenPlanung der Prophylaxemaßnahmen je nach genetischem Status zur Detektion einer Krebserkrankung in einem frühen Stadium, in dem die Prognose und die Behandlungsmöglichkeiten im Allgemeinen besser sind.
In einigen Fällen kann durch eine präventive chirurgische Behandlung das Risiko für die Entwicklung einer Krebserkrankung minimiert werden.
Die präventive Einnahme bestimmter Medikamente kann das Risiko für die Entwicklung einer Krebserkrankung reduzieren.
Wird bei Ihnen eine Veränderung des Erbguts (genetische Variante) detektiert, die mit einem erhöhten Krebsrisiko assoziiert wird, haben Ihre unmittelbaren Familienangehörigen ein Risiko von bis zu 50%, Träger der gleichen Erbgutveränderung zu sein. Auf diese Art und Weise wird die Testung Ihrer unmittelbaren Familienangehörigen – auf ihren Wunsch – auf die detektierte Veränderung des Erbguts (die detektierte genetische Variante) ermöglicht und ihr Risiko für die Entwicklung einer Krebserkrankung präzisiert.
DNA-Analyse zur Detektion der Prädisposition für Herz-Kreislauf- Erkrankungen
Die DNA-Analyse bietet Ihnen die Möglichkeit, mehr über Ihre DNA und über den potenziellen Einfluss der Gene auf Ihre Gesundheit zu erfahren. Der Test umfasst eine Analyse von mehr als 75 Genen, die mit vererbbaren Herz-Kreislauf-Erkrankungen assoziiert werden und für die bei Früherkennung wirksame prophylaktische oder therapeutische Maßnahmen existieren.
WICHTIG! Der Test ist speziell auf Krankheiten ausgerichtet, für die es präventive oder wirksame therapeutische Maßnahmen gibt.
Etwa 16% der gesunden Menschen im erwerbsfähigen Alter haben ein signifikant genetisch bedingtes erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Erkrankung. Bei etwa 7% der positiv getesteten Personen wird eine Veränderung des Erbguts (eine genetische Variante) detektiert, die mit einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Krebserkrankungen einhergeht. Die verbleibenden 8,9% der positiven Testergebnisse werden mit einem erhöhten Risiko für andere besorgniserregende Krankheiten assoziiert.
Der Test umfasst eine Analyse von mehr als 75 Genen, die mit vererbbaren Herz-Kreislauf-Erkrankungen assoziiert werden:
- Erkrankungen der Aorta (Hauptschlagader)
- Rhythmus-Leitungsstörungen
- Kardiomyopathien
- Thrombophilie
- genetisch bedingte Formen von Bluthochdruck und Hypercholesterinämie
Vorteile der DNA-Analyse
Planung der Prophylaxemaßnahmen je nach genetischem Status.
Diagnostik von Herz-Kreislauf-Erkrankungen in einem frühen Stadium, in dem die Prognose und die Behandlungsmöglichkeiten besser sind.
Wird bei dem/der PatientIn eine Veränderung des Erbguts (genetische Variante) detektiert, die mit einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen assoziiert wird, haben seine/ihre unmittelbaren Familienangehörigen ein Risiko von bis zu 50%, Träger der gleichen Erbgutveränderung zu sein. Auf diese Art und Weise wird die Testung Ihrer unmittelbaren Familienangehörigen – auf ihren Wunsch – auf die detektierte Veränderung des Erbguts (die detektierte genetische Variante) ermöglicht und ihr Risiko für die Entwicklung einer Krebserkrankung präzisiert.
Grenzen der DNA-Analyse
Dieser Test kann medizinischen Fachkräften dabei helfen oder auch nicht, die Risiken für Ihre Gesundheit und die Behandlungsmöglichkeiten besser zu verstehen
Einige Veränderungsarten des Erbguts (einige DNA-Varianten) als Auslöser einer bestimmten genetischen Erkrankung (Erbkrankheit) können unter Umständen mit diesem Test nicht detektiert werden.
Wenn möglich, ist es ratsam, zuerst ein betroffenes Familienmitglied zu testen.
Wie bei allen molekulargenetischen Untersuchungen gibt es auch bei diesem Test technische Einschränkungen, die die Detektion einiger seltener genetischer Varianten verhindern oder zu einem ungenauen Ergebnis führen können, z. B. aufgrund schlechter DNA-Qualität, seltener technischer Laborfehler, falscher Angaben zu familiären Beziehungen oder zur klinischen Diagnose oder aufgrund anderer technischer Einschränkungsarten.
In einigen Fällen kann die Durchführung zusätzlicher DNA-Analysen oder die Durchführung von DNA-Analysen anderer Familienmitglieder zur Einholung zusätzlicher Information für Ergebnisinterpretation ratsam sein.
Bei der Durchführung der angeordneten Tests können in seltenen Fällen Varianten detektiert werden, die nicht mit der als Indikation für die Testdurchführung dienenden klinischen Diagnose zusammenhängen, jedoch mit einem signifikant hohen Risiko für eine andere, sich auf Ihre künftige Gesundheit negativ auswirkende Erkrankung verbunden sind. Dieser Variantentyp wird als „Zufallsbefund“ bezeichnet.
Bei der Testung von mehreren Familienmitgliedern kann festgestellt werden, dass die familiären Beziehungen zwischen den Familienmitgliedern nicht den angegebenen entsprechen. Bei diesem Test kann beispielsweise festgestellt werden, dass der angegebene Vater nicht der biologische Vater einer Person ist. Diese Testbefunde werden nur zum Zwecke der korrekten Meldung der Testergebnisse gemeldet.
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