Bei der Polkörper-Biopsie (PKB) wird mit Hilfe eines Lasers ein kleines Loch in die Eizellhülle gestochen, aus dem ein oder zwei Polkörperchen entnommen werden. Das Verfahren hat in der Regel keine Auswirkungen auf die weitere Entwicklung des Embryos. Dieser Ansatz ist nur für mütterliche Mutationen aussagekräftig, da er weder den Beitrag des väterlichen Genoms noch nach der Befruchtung auftretende Mutationen berücksichtigt.

Bei dieser Biopsie werden in der Regel eine oder zwei Zellen am 3. Tag nach der Befruchtung entnommen, wenn der Embryo aus 6-8 Blastomeren besteht. Das Problem bei diesem Ansatz ist der hohe Anteil an natürlichem Chromosomenmosaik bei Drei-Tage-Embryonen. Es ist sowohl möglich, dass die getestete Zelle defekt ist und die anderen Zellen normal sind, als auch der umgekehrte Fall, dass die getestete Blastomere normal ist und die anderen Zellen defekt sind. Bei PGT-M birgt die DNA-Isolierung und DNA-Amplifikation aus einer einzigen Zelle das Risiko von ADO (Allele Drop Out – fehlende Amplifikation eines Allels). Dies würde zu Fehldiagnosen führen und ist der Grund dafür, warum dieser Ansatz immer weniger Anwendung findet.

Dies ist derzeit der meistverwendete Ansatz. Die Trophektodermbiopsie eines Embryos wird am 5.-6. Tag nach der Befruchtung im Blastozystenstadium durchgeführt, wenn das Embryo etwa 100-150 Zellen hat. Die Blastozyste ist eine Blase, die aus zwei Zellenarten besteht. Die den Hohlraum umgebenden Oberflächenzellen werden als Trophektoderm bezeichnet, und aus ihnen entwickelt sich die zukünftige Plazenta. Aus der zentraler gelegenen Zellengruppe entsteht der Fötus. Bei der Trophektodermbiopsie werden 5-7 Vorläuferzellen der Plazenta entnommen, wobei die zukünftigen fetalen Zellen nicht beschädigt werden. Ein Vorteil der Trophektodermbiopsie ist, dass die Analyse einer größeren Zellenanzahl die Genauigkeit und Zuverlässigkeit der Diagnose erhöht und das Risiko von Fehldiagnosen aufgrund von Mosaizismus und ADO verringert.

Извършването на предимплантационни тестове крие минимални рискове за по-нататъшното развитие на ембрионите и яйцеклетките. Рискът за увреждане на яйцеклетката от биопсията е по-малко от 0,2%, а на ембриона – под 1%. Съществува около 5% риск от погрешна диагноза (фалшиво положителна или отрицателна) поради естествения мозаицизъм на ембрионите или технически ограничения на метода. Възможно е изследването да покаже, че няма наличен нито един нормален ембрион сред изследваните и да не се стигне до трансфер. В част от случаите е възможно резултатите да не могат да бъдат интерпретирани.

Успехът от PGT е в пряка зависимост от успеваемостта на IVF клиниките, в този смисъл PGT трябва да се прилага само в най-добрите инвитро клиники след изчерпателна медико-генетична консултация. Във всички случаи при настъпване на бременност се препоръчва инвазивна пренатална диагностика за потвърждаване на резултата от PGT. При деца, родени след PGT-инвитро процедура, не е установена по-висока честота на вродени аномалии.

Derzeit wird im Krankenhaus „Nadezhda“ der genetische Präimplantationstest des Trophektoderms angeboten. Je nach gesuchter genetischer Mutation werden unterschiedliche Analysetechniken angewandt. Das genetische Labor verfügt über Geräte für:

• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH);
• Microarray-DNA-Analyse (Array CGH);
• DNA-Polymerase-Kettenreaktion (PCR), (Echtzeit-PCR);
• Sequenzierung der nächsten Generation (NGS).