Spezialisirte Untersuchungen beim Mann

Bei der Suche nach den genetischen Ursachen für die Unfruchtbarkeit ist die Karyotypisierung der Goldstandard.

Wann ist es ratsam, diese Untersuchung durchzuführen:

Bei Patienten mit Reproduktionsstörungen:

• Ausbleiben einer Schwangerschaft nach gezielten Versuchen innerhalb eines Jahres;
• Unfruchtbarkeit unklarer Genese;
• Geburt eines Kindes mit Missbildungssyndrom;
• Totgeburt;
• Azoospermie, schwere Oligoasthenoteratozoospermie (OAT), Amenorrhoe, frühe Menopause;
• bei der Pränataldiagnostik (PND) festgestellte Chromosomenaberration (Chromosomenanomalie);
• nachgewiesenes familiäres chromosomales Rearrangement bei Verwandten.

Bei Patienten mit Entwicklungsstörungen:

• multiple kongenitale Anomalien;
• klinische Anzeichen einer Chromosomenerkrankung;
• Wachstumsanomalien, Anomalien der sexuellen Differenzierung und der Entwicklung;
• Intellektuelle Defizite und Verhaltensanomalien.

Die DNA-Analyse für Y-Mikrodeletionen wird bei Männern mit nicht-obstruktiver Azoospermie (NOA) und schwerer Oligoasthenoteratozoospermie (OAT) empfohlen, unabhängig davon, ob andere Hodenschäden vorliegen. Dieser Assay ist für Spermienkonzentrationen unter 10 Millionen/ml geeignet.

Mikrodeletionen (submikroskopische Verluste von Erbgut) auf dem langen Arm des Y-Chromosoms (männliches Geschlechtschromosom) sind eine häufige genetische Ursache für die Unfruchtbarkeit bei Männern und werden mit einer gestörten Spermatogenese in Verbindung gebracht. Von besonderem Interesse sind die AZF-Regionen (Azoospermie-Faktor-Region), die Gene enthalten, denen eine Schlüsselbedeutung für die Entwicklung und Reifung von Spermien zukommt.

Wann ist es ratsam, die Untersuchung durchzuführen?

• Die Durchführung einer DNA-Analyse auf Y-Mikrodeletionen wird bei schweren Anomalien im Spermiogramm empfohlen – Mikrodeletionen werden bei 10-15 % der Männer mit Azoospermie (das vollständige Fehlen von Spermien in der Samenflüssigkeit) festgestellt, wenn diese nicht auf obstruktive Anomalien der Samenkanälchen (Hodenkanälchen, Tubuli seminiferi) zurückzuführen ist, und bei 5-10 % der Männer mit schwerer Oligozoospermie (zu geringe Zahl von Spermien im Ejakulat).

• Die Untersuchung auf Y-Mikrodeletionen bietet einen zusätzlichen Nutzen bei der Anwendung von assistierten Reproduktionstechniken.

• Das Vorhandensein von Y-Mikrodeletionen ist ausschlaggebend für das Scheitern von Therapien, die zur Verbesserung der Spermiogrammparameter durchgeführt werden.

• Bei Männern mit Azoospermie hat der Nachweis von Y-Mikrodeletionen Auswirkungen auf die Erfolgsrate der testikulären Spermienentnahmeverfahren (TESE, MESA, PESA).

• Diese Mikrodeletionen werden immer an die Söhne vererbt, aber der Grad der Beeinträchtigung der Spermatogenese ist bei ihnen nicht immer gleich und die Spermiogrammparameter verschlechtern sich mit fortschreitendem Wenn Y-Mikrodeletionen festgestellt wurden, können künftige Söhne ihre Fortpflanzung erfolgreicher planen, indem sie Spermien zu einem Zeitpunkt einfrieren, zu dem die Spermiogrammparameter maximal gut sind.

Für die DNA-Analyse auf Y-Mikrodeletionen wird venöses Blut abgenommen, wobei es wünschenswert ist,  dies nicht auf nüchternem Magen zu tun. 

Die Ergebnisse liegen innerhalb von 1-2 Wochen vor.

Ein Screening auf Mutationen im CFTR-Gen wird bei unfruchtbaren Männern mit ein- oder beidseitigem Fehlen des Samenstrangs dringend empfohlen. Wird bei einem Partner eine Mutation festgestellt, sollte auch beim anderen Partner eine DNA-Analyse durchgeführt werden, um das Risiko für die Geburt kranker Kinder zu ermitteln.