Меню
лаборатории
Генетична лаборатория
Генетичната лаборатория е оборудвана с най-съвременна техника за генетични тестове, включително микрочипов ДНК-анализ, секвениране от ново поколение (NGS) и др. Това позволява извършването на анализите на място в МБАЛ „Надежда“.
За лабораторията
Генетичната лаборатория на болница „Надежда“ е сред водещите в страната благодарение на експертния си екип и оборудването с апаратура за генетични тестове от най-висок клас – включително микрочипов ДНК-анализ и секвениране от ново поколение (NGS). Това позволява извършването на всички анализи на място в МБАЛ „Надежда“, без необходимост от външни посредници и забавяне на резултатите.
През 2008 г. екипът на „Надежда“ въведе за първи път в България предимплантационния генетичен тест за анализ на инвитро ембриони – иновация, която постави началото на нов етап в грижата за пациентите с репродуктивни затруднения.
Мисията на лабораторията е чрез най-съвременна генетична диагностика да даде на пациентите яснота, сигурност и възможност за информиран избор – по пътя към здравето и родителството.
Научете повече за лабораторията в нашия БЛОГ.
01
Генетичен скрининг за новородени
Този скрининг включва анализ на 237 гена за рискове от евентуално развитие на >200 от по-често срещаните генетични заболявания, проявяващи се в ранна детска възраст. Това са заболявания, свързани с тежки увреждания, за които има лечение или възможност да се подобри прогнозата при ранно откриване.
02
Генетични изследвания при инфертилитет
Генетичната лаборатория на „Надежда“ извършва широк набор от изследвания за диагностика на репродуктивни проблеми – кариотипиране, ДНК-анализ за Y-микроделеции, ДНК-анализ за вродени тромбофилии, ДНК-анализ за мутации в CFTR-гена, анализ на FMR1-гена. Резултатите се получават лично на Регистратурата или от лекуващия лекар.
03
Предимплантационни генетични тестове
Предимплантационният генетичен тест (PGT) е метод за ранна генетична диагноза на инвитро ембриони още преди трансфера им в матката. Генетичната лаборатория в болница „Надежда“ разполага с необходимите условия, апаратура, консумативи и квалификация, които гарантират добра медицинска практика и дават възможност за провеждане на това високоспециализирано изследване на място.
04
Пренатална генетична диагностика
Пренаталната диагностика (ПНД) включва разнообразни техники и методи. Взимането на материал за генетичния анализ е един от ключовите моменти при пренаталната диагностика и изисква да бъде извършвано от висококвалифициран специалист акушер-гинеколог. Възможните манипулации за взимане на материал включват хоринобиопсия, амниоцентеза, кордоцентеза и неинвазивен пренатален тест.
05
Скринингови тестове
Генетична лаборатория предлага скрининг на панел от гени за предразположение към различни видове рак и сърдечно-съдови заболявания. За извършването на тестовете най-често е необходимо взимане на венозна кръвна проба от пациента или натривка от устна лигавица. От нея се изолира геномна ДНК, която се изследва чрез секвениране от ново поколение (NGS-анализ).
06
Скрининг за хетерозиготно носителство
Скринингът за хетерозиготно носителство е вид генетичен тест, който анализира Вашата ДНК, за да установи дали сте носител на едно или повече генетични заболявания. Тестът позволява да се оцени по-точно рискът Ваше дете да страда от определени генетични заболявания.
07
Други диагностични и скринингови генетични тестове
Генетична лаборатория в колаборация с лаборатория Invitae предлага широк набор и от други изследвания за почти всички генетични болести. За извършването на тестовете най-често е необходимо вземане на венозна кръвна проба от пациента или натривка от устна лигавица.
Генетични изследванияГенетичната лаборатория на „Надежда“ предлага богата гама от изследвания, свързани основно с диагностиката на репродуктивните проблеми – кариотипиране, ДНК-анализ за Y-микроделеции, ДНК-анализ за вродени тромбофилии, ДНК-анализ за мутации в CFTR-гена, анализ на FMR1-гена; пренатална генетична диагностика чрез амниоцентеза, хорионбиопсия, неинвазивен пренатален тест; пълен хромозомен анализ на абортивен материал. В лабораторията се извършват и генетични тестове за моногенни болести, скрининг за носителство на най-честите генетични болести, скрининг за предразположение към различни видове рак, цялостен екзомен анализ и др.
Пълна информация за изследванията, извършвани в Генетична лаборатория, ще намерите тук:
- Други диагностични тестове
Повечето анализи се правят с венозна кръв, рядко натривка от вътрешната страна на бузата или слюнка. Няма значение дали пациентите приемат лекарства, дали в момента боледуват, пили ли са алкохол и др. Препоръчително е да са се нахранили 30-60 минути преди вземането на пробата, тъй като това води до временно увеличение на левкоцитите в кръвта, а те са клетките, oт които се извлича материал за изследване.
Резултатите стават готови най-често в рамките на 3-4 седмици. В някои случаи анализите изискват повече време – около 6 седмици. Резултатите се получават лично на Регистратурата или от лекуващия лекар.
Лекари
Биолози
Лабораториите на Надеждата
Подкаст, видеа, интервюта с експерти, в които ще научите:
- С какво е уникална Генетична лаборатория на МБАЛ „Надежда“?
- Какви специализирани генетични изследвания предлага?
- Какви генетични изследвания се правят по време на бременност?
- Какви изследвания се правят, когато се подозират генетични причини за инфертилитет?
- Какво трябва да знаете за PGT и защо е важно това изследване при инвитро?
- Какво означава генетичен скрининг за хетерозиготно носителство?
- Какво е неонатален скрининг?
- Онкогенетика.
Предишна
Следваща
Вижте още
Вирусологична лаборатория
Клинична лаборатория
Андрологична лаборатория
Ембриологична лаборатория
Патохистологична лаборатория
Микробиологична лаборатория
