лаборатории

Други диагностични и скринингови генетични тестове

Генетична лаборатория в колаборация с лаборатория Invitae предлага широк набор и от други изследвания за почти всички генетични болести.

badge

За извършването на тестовете най-често е необходимо вземане на венозна кръвна проба от пациента или натривка от устна лигавица. От нея се изолира геномна ДНК, която се изследва чрез секвениране от ново поколение (NGS-анализ). При самия анализ се търсят промени в ДНК, които се наричат „варианти“. Изследването става готово в рамките на 4 седмици.

Изследвания

  • Аритмии и кардиомиопатии
  • Вродени сърдечни болести
  • Наследствена хеморагична телеангиектазия и съдови малформации
  • Болести на мастната обмяна
  • Белодробна хипертензия
  • Аортопатии
  • Валидиране на патологични находки от неонатален скрининг
  • Аминоацидопатии
  • Болести на въглехидратната обмяна
  • Болести на гликолизирането
  • Дефекти при окислението на мастните киселини
  • Лизозомни болести на натрупването
  • Дефекти при метаболизма  на металите
  • Органични ацидемии
  • Болести на урейния цикъл
  • Дефекти в биосинтеза на креатина
  • Пероксизомни болести
  • Дефекти на метаболизма  на пурините
  • Порфирии
  • Хиперфосфатемии
  • Дерматологични ракови синдроми
  • Кожни болести
  • Цилиопатии
  • Бъбречни заболявания
  • Нефролитиаза
  • Невропатии и свързани заболявания
  • Невромускулни заболявания
  • Дистонии, болест на Паркинсън и паркинсоноподобни състояния
  • Невродегенеративни заболявания
  • Невроваскуларни заболявания
  • Епилептични припадъци и аномалии на развитието на мозъка
  • Наследствена хемохроматоза
  • Наследствена тромбофилия
  • Анемия
  • Атипичен хемолитичен уремичен синдром и тромботични микроангиопатии
  • Синдром на костно-мозъчна недостатъчност
  • Макуларна дистрофия
  • Окулокутанен албинизъм
  • Септооптична дисплазия
  • Синдром на Алпорт
  • Синдром на Стиклер
  • Глаукома
  • Болести на ретината
  • Синдром на Bardet-Biedl 
  • Катаракта
  • Глаукома с ранно начало
  • Болести с микрофталмия/анофталмия
  • Окуло-фацио-кардио-дентален синдром
  • Хронични панкреатити
  • Онкологични
  • Синдроми на свръхрастеж
  • Епилепсия и аномалии на развитието на мозъка
  • Цилиопатии
  • Расопатии
  • Муковисцидоза
  • Болести на развитието
  • Кожни болести
  • Очни болести
  • Вродени сърдечни дефекти
  • Нарушения на половото развитие
  • Скелетни болести
  • Глухота
  • Бъбречни болести
  • Болести на съединителната тъкан
  • Хипофосфатемия
  • Вродена дискератоза
  • Първични имунодефицити
  • Дефицит на антитела
  • Автовъзпалителни синдроми
  • Комбиниран Т/В-клетъчен дефицит
  • Имунна дисрегулация
  • Дефекти на фагоцитозата
  • Наследствен ангиоедем
  • Вродена диария
  • Нарушения на половото развитие
  • Затлъстяване
  • Хиперпаратироидизъ
  • Глюкозен метаболизъм
  • Болести на костната минерализация

Цялостното екзомно секвениране се използва за подпомагане на диагностиката на пациенти, за които се смята, че имат генетично заболяване, но точната причина е неясна. В такива случаи насочено генетично тестване не е възможно или ще бъдат необходими множество тестове за изясняване на причината за заболяването. В тези ситуации цялостно екзомно тестване, което търси генетични варианти, свързани с клиничната картина при пациента, предлага най-изчерпателната възможност за идентифициране на възможната генетична причина или причини.

Генетичните болести се причиняват от промени в ДНК-последователността, които засягат способността на гена да функционира. Повечето генетични промени, които причиняват заболяване, засягат части от нашите гени, наречени „екзони“. Екзоните на гените съдържат генетичната информация, която организмът използва, за да произвежда протеини, които са молекули, извършващи всички основни функции. При теста се секвенират повечето екзони, но само тези, които вероятно са свързани с медицинския проблем, повод за изследването, ще бъдат анализирани и докладвани

Вижте още

Предимплатационни генетични тестове
Пренатална генетична диагностика
Скрининг за хетерозиготно носителство
Генетични изследвания при инфертилитет
scroll-top-custom-arrow