Меню
Лаборатории
Генетични изследвания при инфертилитет
Генетичната лаборатория на „Надежда“ извършва широк набор от изследвания за диагностика на репродуктивни проблеми – кариотипиране, ДНК-анализ за Y-микроделеции, ДНК-анализ за вродени тромбофилии, ДНК-анализ за мутации в CFTR-гена, анализ на FMR1-гена. Резултатите се получават лично на Регистратурата или от лекуващия лекар.
Кариотипиране
При търсене на генетичните причини за инфертилитет кариотипирането е златен стандарт.
Кога е препоръчително извършването на изследването:
При пациенти с репродуктивни нарушения:
- Липса на бременност след насочени опити в продължение на една година
- Инфертилитет с неясен произход
- Раждане на дете с малформативен синдром
- Мъртво раждане
- Азооспермия, тежка олигоастенотератозооспермия, аменорея, ранна менопауза
- Хромозомна аберация, установена при пренатална диагностика
- Доказано фамилно хромозомно преустройство при родственици
При пациенти с нарушения в развитието:
- Множествени вродени аномалии
- Клинични данни за хромозомна болест
- Аномалии в растежа, половата диференциация и развитието
- Интелектуален дефицит и поведенчески аномалии
ДНК-анализ за Y-микроделеции
Препоръчва се при мъже с необструктивна азооспермия и тежка олигоастенотератозооспермия, независимо от наличието на други тестикуларни увреди. Този анализ е показан при концентрация на сперматозоидите под 10 млн/мл.
Микроделециите (субмикроскопични загуби на генетичен материал) в дългото рамо на Y-хромозомата (мъжката полова хромозома) са честа генетична причина за инфертилитет при мъжете и са специфично свързани с нарушаване на сперматогенезата. Особен интерес представляват AZF-регионите (azoospermia factor region), съдържащи гени с ключово значение за развитието и зреенето на сперматозоидите.
Кога е препоръчително извършването на изследването?
Извършването на ДНК-анализ за Y-микроделеции е препоръчително при тежки отклонения в спермограмата – микроделеции се откриват при 10-15% от мъжете с азооспермия (липса на сперматозоиди в семенната течност), когато тя не се дължи на обструктивни аномалии на семепроводите, и при 5-10% от мъжете с тежка олигозооспермия.
Вземане на биологична проба за анализ
За извършване на ДНК-анализ за Y-микроделеции се взема венозна кръв, като е желателно да не бъде на гладно. Резултатите се изготвят в рамките на 1-2 седмици.
Изследването за Y-микроделеции носи допълнителна полза при прилагането на асистираните репродуктивни техники:
- Наличието на Y-микроделеции определя неуспех на терапевтичните схеми, провеждани с цел подобряване параметрите на спремограмата.
- При мъжете с азооспермия установяването на Y-микроделеции има значение за успеваемостта при техниките за добиване на сперматозоиди от тестисите (ТЕSE, MESA, PESA).
- Тези микроделеции винаги се предават на синовете, но невинаги степента на увреждането на сперматогенезата при тях е същата и параметрите на спермограмата се влошават с напредването на възрастта. При установени Y-микроделеции бъдещите синове могат по-успешно да планират репродукцията си, като замразят сперматозоиди в момент, когато параметрите на спермограмата са максимално добри.
ДНК-анализ за мутации в CFTR-гена
Скринингът за мутации в CFTR-гена е силно препоръчителен при инфертилни мъже с едностранна или двустранна липса на семепровода. При установяване на мутация в единия партньор, трябва да се направи ДНК-анализ и на другия, за да се определи рискът за раждане на болни деца.
Анализ на FMR1-гена
Тeстът за носителство на чуплива Х-хромозома е силно препоръчителен при жени с олигоаменорея вследствие на първична овариална дисфункция (вкл. и преждевременна яйчникова недостатъчност). Друга индикация е слаб отговор при овариална стимулация. При установяване на премутация се препоръчва генетична консултация, тъй като съществува риск за раждане на момчета с интелектуален дефицит. В тези случаи е уместно да се обсъди провеждането на предимплантационен генетичен тест за синдрома на чупливата Х хромозома.
ДНК-анализ за вродени тромбофилии
Изследването е препоръчително да се провежда при жени с лична анамнеза за инсулти, инфаркти, белодробен тромбемболизъм, венозни тромбози, аборт(и) във втори триместър, мъртво раждане или с роднини от I-ва степен на родство (братя, сестри, родители) с такава анамнеза или доказана клинично значима генетична тромбофилия.
Тромбофилиите водят до увеличена склонност към съсирване на кръвта.Те могат да се дължат както на генетични, така и на негенетични причини (напр. имунологични отклонения). Около 40% от венозните и артериалните тромбози имат наследствен характер, но като цяло тромбофилиите са комплексни мултифакторни заболявания, а не резултат от единична генна аномалия.
Най-често изследваните генни варианти при жени с инфертилитет са FV (фактор V Лайден мутация 1691G>A), FII (фактор II протромбин – мутация G20210A), PAI-1 (инхибитор на тъканния плазминогенен активатор 1 – 5G/4G вариант), MTHFR (метилен-тетрахидрофолат-редуктаза – 677C>T и 1298A>C варианти). Тези варианти се изследват рутинно в Генетичната лаборатория на МБАЛ „Надежда“.
За анализа е необходима венозна кръв, препоръчително е половин/един час след нахранване, като резултатите стават готови в рамките 1-2 седмици.
Вижте още
Предимплатационни генетични тестове
Пренатална генетична диагностика
Генетични тестове за предразположение към рак
Скринингови тестове за хетерозиготно носителство
