Лаборатории

Генетични изследвания при инфертилитет

Генетичната лаборатория на „Надежда“ извършва широк набор от изследвания за диагностика на репродуктивни проблеми – кариотипиране, ДНК-анализ за Y-микроделеции, ДНК-анализ за вродени тромбофилии, ДНК-анализ за мутации в CFTR-гена, анализ на FMR1-гена. Резултатите се получават лично на Регистратурата или от лекуващия лекар.

badge

Кариотипиране

При търсене на генетичните причини за инфертилитет кариотипирането е златен стандарт. 

Кога е препоръчително извършването на изследването:

При пациенти с репродуктивни нарушения:

При пациенти с нарушения в развитието:

ДНК-анализ за Y-микроделеции

Препоръчва се при мъже с необструктивна азооспермия и тежка олигоастенотератозооспермия, независимо от наличието на други тестикуларни увреди. Този анализ е показан при концентрация на сперматозоидите под 10 млн/мл.

Микроделециите (субмикроскопични загуби на генетичен материал) в дългото рамо на Y-хромозомата (мъжката полова хромозома) са честа генетична причина за инфертилитет при мъжете и са специфично свързани с нарушаване на сперматогенезата. Особен интерес представляват AZF-регионите (azoospermia factor region), съдържащи гени с ключово значение за развитието и зреенето на сперматозоидите.

Кога е препоръчително извършването на изследването?

Извършването на ДНК-анализ за Y-микроделеции е препоръчително при тежки отклонения в спермограмата – микроделеции се откриват при 10-15% от мъжете с азооспермия (липса на сперматозоиди в семенната течност), когато тя не се дължи на обструктивни аномалии на семепроводите, и при 5-10% от мъжете с тежка олигозооспермия.

Вземане на биологична проба за анализ

За извършване на ДНК-анализ за Y-микроделеции се взема венозна кръв, като е желателно да не бъде на гладно.  Резултатите се изготвят в рамките на 1-2 седмици.

Изследването за Y-микроделеции носи допълнителна полза при прилагането на асистираните репродуктивни техники:

ДНК-анализ за мутации в CFTR-гена

Скринингът за мутации в CFTR-гена е силно препоръчителен при инфертилни мъже с едностранна или двустранна липса на семепровода. При установяване на мутация в единия партньор, трябва да се направи ДНК-анализ и на другия, за да се определи рискът за раждане на болни деца.

Анализ на FMR1-гена

Тeстът за носителство на чуплива Х-хромозома е силно препоръчителен при жени с олигоаменорея вследствие на първична овариална дисфункция (вкл. и преждевременна яйчникова недостатъчност). Друга индикация е слаб отговор при овариална стимулация. При установяване на премутация се препоръчва генетична консултация, тъй като съществува риск за раждане на момчета с интелектуален дефицит. В тези случаи е уместно да се обсъди провеждането на предимплантационен генетичен тест за синдрома на чупливата Х хромозома.

ДНК-анализ за вродени тромбофилии

Изследването е препоръчително да се провежда при жени с лична анамнеза за инсулти, инфаркти, белодробен тромбемболизъм, венозни тромбози, аборт(и) във втори триместър, мъртво раждане или с роднини от I-ва степен на родство (братя, сестри, родители) с такава анамнеза или доказана клинично значима генетична тромбофилия.

 

Тромбофилиите водят до увеличена склонност към съсирване на кръвта.Те могат да се дължат както на генетични, така и на негенетични причини (напр. имунологични отклонения). Около 40% от венозните и артериалните тромбози имат наследствен характер, но като цяло тромбофилиите са комплексни мултифакторни заболявания, а не резултат от единична генна аномалия. 

 

Най-често изследваните генни варианти при жени с инфертилитет са FV (фактор V Лайден мутация 1691G>A), FII (фактор II протромбин – мутация G20210A), PAI-1 (инхибитор на тъканния плазминогенен активатор 1 – 5G/4G вариант), MTHFR (метилен-тетрахидрофолат-редуктаза – 677C>T и 1298A>C варианти). Тези варианти се изследват рутинно в Генетичната лаборатория на МБАЛ „Надежда“.

 

За анализа е необходима венозна кръв, препоръчително е половин/един час след нахранване, като резултатите стават готови в рамките 1-2 седмици.

Вижте още

Предимплатационни генетични тестове
Пренатална генетична диагностика
Генетични тестове за предразположение към рак
Скринингови тестове за хетерозиготно носителство
scroll-top-custom-arrow