Скрининг за хетерозиготно носителство

Ако сте носител, това означава, че имате промяна (наречена генетичен вариант) в едното копие на даден ген, което увеличава риска детето Ви да унаследи и да страда от свързаното с него генетично заболяване. За повечето заболявания, включени в теста, и двамата репродуктивни партньори трябва да бъдат носители (за едно и също заболяване), за да страдат децата им от конкретното заболяване. Някои генетични заболявания обаче са свързани с Х-хромозомата, което означава, че те обикновено се предават от майки носителки и по-често засягат момчета. Важно е да знаете, че:

• Всички ние сме носители на едно или повече генетични заболявания;
• Носителите обикновено са здрави и нямат симптоми;
• Носителите обикновено нямат фамилна анамнеза за генетично заболяване;
• За семействата, при които се установи висок риск за генетично заболяване, при децата се препоръчва медико-генетична консултация за обсъждане на възможностите за профилактика на наследствената патология.

Скринингът за хетерозиготно носителство може да предостави важна информация за хора, които

• в момента са бременни или планират бременност; 
• са изложени на повишен риск от специфично заболяване въз основа на етническия им произход;
• имат фамилна анамнеза за генетично заболяване;
• планират да дарят яйцеклетки или сперматозоиди;
• биха искали допълнителна информация за риска за раждането на дете с генетично заболяване.

Видове панели за хетерозиготно носителство

Изследването за хетерозиготно носителство се предлага в три основни варианта:

• основен панел (3 гена);
• допълнителен панел (46 гена);
• разширен панел (288 гена). 

ОСНОВЕН ПАНЕЛ

Включва скрининг за варианти в CFTR-гена, причиняващи муковисцидоза (CF – cystic fibrosis), в FMR1-гена за синдрома на чупливата X-хромозома и в SMN1-гена за спинална мускулна атрофия (SMA – spinal muscular athrophy). Този панел е подходящ за пациенти, които се интересуват от риска децата има да страдат от някои от най-често срещаните генетични болести. 

Муковисцидозата се характеризира основно със засягане на дихателната и храносмилателната система. С адекватно лечение, хората с тежка CF могат да доживеят до 30 години (понякога и повече). Един на 33 българи е носител за муковисцидоза.

Спиналната мускулна атрофия се характеризира с тежка мускулна слабост и прогресивна загуба на контрол върху мускулите. При тежките форми на SMA летален изход се наблюдава преди 2-годишна възраст. Един на 33 българи е носител за SMA.

Синдромът на чупливата Х-хромозома е най-честата причина за наследствено интелектуално увреждане. Продължителността на живота обикновено е нормална. Една на 178 жени е носителка за заболяването.

ДОПЪЛНИТЕЛЕН ПАНЕЛ (до 46 гена)

Този панел е подходящ за пациенти, които искат да бъдат подложени на скрининг за по-широк спектър тежки генетични заболявания. Тестът включва всички генетични заболявания, препоръчани от Американския колеж по акушерство и гинекология (ACOG) и Американския колеж по медицинска генетика (ACMG), както и генетични заболявания, срещащи се с висока честота в някои етнически групи; нарушения, които могат да имат тежка клинична картина и значително да влошат качеството на живот; някои Х-свързани заболявания, включително и синдрома на чупливата Х-хромозома и мускулната дистрофия тип Дюшен/Бекер.

РАЗШИРЕН ПАНЕЛ (до 288 гена)

Този панел е подходящ за пациенти от всички етнически групи, които искат по-изчерпателен скрининг на носителство. Тестът включва всички генетични заболявания, препоръчани от Американския колеж по акушерство и гинекология (ACOG) и Американския колеж по медицинска генетика (ACMG), както и генетични заболявания, срещащи се с висока честота в някои етнически групи; нарушения, които могат да имат тежка клинична картина; такива, включени в неонаталните скринингови програми; някои Х-свързани заболявания, включително и синдрома на чупливата Х-хромозома.

Положителен резултат

Означава, че е открит патогенен вариант и Вие сте носител на едно или няколко от тестваните генетични заболявания. Това, че сте носител, обикновено не крие рискове за собственото Ви здраве, но означава, че съществува повишен риск за раждане на дете с това генетично заболяване. Следващата стъпка обикновено е тестване на репродуктивния партньор. В тези случаи е препоръчително провеждането на медико-генетична консултация.

Отрицателен резултат 

Означава, че не са идентифицирани патогенни варианти за нито едно от тестваните нарушения. Отрицателният тест осигурява спокойствие, защото рискът да имате дете с някое от тестваните генетични заболявания е значително намален. Въпреки това, нито един тест не може да открие всички носители, така че все още има малък шанс, наречен остатъчен риск, да бъдете носител.