Генетичен скрининг на новородени

1. Включва стандартно SMN1-aнализ, който е причина за спинална мускулна атрофия и е една от 3^те  най-чести автозомно-рецесивни болести в България.

България е една от европейските държави с най-висока честотата на SMN1 асоциирана  спинална мускулна атрофия, която без лечение, в най-честата си форма, води до смърт до 2-годишна възраст.

2. Към самия резултат се изготвя писмено становище от  лекари специалисти по Медицинска генетика в МБАЛ „Надежда“ с информация, която ще Ви помогне да разберете резултата.

Ако тестът е положителен – какво представлява заболяването, какви са възможностите за лечение, къде да се насочите за проследяване от клиничен специалист и какво да се направи до срещата с него.

3. Родителите получават всичко на едно място в „Надежда“ – раждане, тест и консултация.

4. Генетичният скрининг на новородени в МБАЛ „Надежда“ включва широк панел от заболявания, които са внимателно подбрани от опитни специалисти, като са съобразени специфичните технологични изисквания за aнализа на някои по-трудни от аналитична гледна точка гени (DMD,CYP21A2, SMN1).

• CYP21A2 – чести варианти на гена CYP21A2, причиняващи заболявания, се установяват чрез мини-секвениране. Освен това, 20-30% от клиничните случаи се дължат на големи делеции/дупликации на този ген. Поради тази причина в теста е включен подробен анализ за тези варианти чрез qPCR.
• DMD – само 20-35% от докладваните случаи могат да бъдат открити чрез NGS. Големи делеции/дупликации са отговорни за останалите 65-80% клинични случаи. Поради тази причина в този тест е включен и MLPA-анализ.
• SMN1 – основната мутация, причиняваща SMA (около 96% от клиничните случаи), е наличието на големи биалелни делеции в гена SMN1. За да се открият тези варианти, в този тест е включено qPCR тестване.

5. Възможност за допълнителна медико-генетична консултация с лекари специалисти по Медицинска генетика от екипа на Генетичната лаборатория на МБАЛ „Надежда“.

6. Родителите имат право да изберат дали искат да знаят или не дали детето им ще бъде здрав носител.

ВАЖНО! Здравото носителство НЕ означава заболяване! Всеки човек е здрав носител на поне няколко рецесивни мутации, което няма преки последствия за неговото здраве. Здравото носителството се асоциира с потенциален  риск децата на носителя да страдат от съответното заболяване.

Резултатът за носителство ще бъде докладван в резултата, само ако е изрично поискан (чрез отметка в Информираното съгласие и декларация).

Няма конкретен срок, но е препоръчително да се направи до края на 1-вия месец.

Максималната полза от скрининга е при възможно най-ранно вземане на пробата, за да се започне лечение в най-кратки срокове. Оптимално е вземането на пробата да е до 5-и ден след раждането, за да се вземе едновременно с пробата за скрининговия тест, който се прави безплатно от държавата.

ВАЖНО! Недоносеност, захранване, заболяване, прием на медикаменти не са пречка за провеждането на теста.

В случай на положителен резултат, е необходима клинична оценка, последващо диагностично потвърждение на заболяването и стартиране на лечение, ако е необходимо. Това може да предотврати появата на симптоми или да смекчи техните ефекти, за да се подобри дългосрочната прогноза на заболяването.

В епруветка се взима венозна кръв, която се изпраща в лаборатория Unilabs в Португалия.

Срокът за изготвяне на резултатите е 4-6 календарни седмици.

Цената на теста е 980 €/1916.71 лв.

1. Положителен резултат:

В случай на доминантно заболяване, положителният резултат би означавал, че при изследваното новородено е идентифициран патогенен или вероятно патогенен вариант в ген, който причинява доминантно заболяване. В случай на рецесивно заболяване, положителният резултат би означавал, че са идентифицирани поне два патогенни или вероятно патогенни варианта в ген, който причинява рецесивно заболяване.

При Х-свързани заболявания клиничните последствия от носителството на един или повече патогенни или вероятно патогенни варианти могат да се различават при мъжете и жените.

2. Отрицателен резултат:

Не са идентифицирани патогенни или вероятно патогенни варианти в нито един от изследваните гени. Отрицателният резултат намалява, но не елиминира напълно вероятността за наличие на някое от изследваните заболявания. Откриваемостта на теста е ограничена от нивото на научните познания към момента, както и от ограниченията на теста и използваните техники.

3. Резултат за носителство:

Идентифициран е патогенен или вероятно патогенен вариант в ген, асоцииран с автозомно-рецесивно или Х-рецесивно заболяване (ако новороденото е момиче). Обикновено наличието на патогенен вариант в другия алел на гена би било необходимо, за да развият симптоми на съответното заболяване. Резултатът за носителство ще бъде докладван само ако е изрично поискан (чрез отметка в Информираното съгласие и декларация).

4. Неинформативен резултат:

Резултатът може се класифицира като неинформативен, ако пробата не премине контрола на качеството за концентрация/качество на ДНК. Най-честата причина за това е ниска концентрация на ДНК поради неадекватно вземане на пробата или разграждане на пробата поради лоша обработка, съхранение или транспортиране до лабораторията.

Приблизително 3-5% от бебетата се раждат с вроден дефект, като причините могат да бъдат много и различни. Дете с отрицателен резултат от генетичния скрининг за новородени все още е изложено на риск от наличие или развитие на генетично заболяване. Този тест предоставя само информация относно състоянията, включени в генетичния скрининг на новородени. Поради ограниченията на теста, не всички варианти в рамките на тези гени могат да бъдат открити. Допълнително изследване може да бъде назначено от Вашия клиницист, ако е необходимо. 

Провеждането на генетично изследване може да има резултати, които имат клинични и репродуктивни последици както за самото лице, така и за членовете на неговото семейство.

Скрининговите програми се изпълняват с цел да се определят с достатъчно голяма специфичност и чувствителност индивиди в популацията, които са с висок риск за развитие на дадено заболяване. Скринингови (пресяващи) програми са един от основните компоненти на генетичната профилактика.

Целта на националните неонатални скринингови програми е да открият новородени с определени заболявания преди проявата на симптомите и да приложат навременно лечение, което да предотврати развитието на симптоми или да осигури по – добър контрол на заболяването и по-добра прогноза. Броят заболявания, включени в масовите неонатални скринингови програми на различни държави, варира. В държавите от Европейския съюз новородените се тестват за от 3 до над 40 заболявания.