генетична лаборатория

Скринингови тестове

Генетични тестове за откриване на предразположение към различни видове рак и сърдечно-съдови заболявания.

badge

Генетична лаборатория предлага скрининг на панел от гени за предразположение към различни видове рак и сърдечно-съдови заболявания, За извършването на тестовете най-често е необходимо взимане на венозна кръвна проба от пациента или натривка от устна лигавица. От нея се изолира геномна ДНК, която се изследва чрез секвениране от ново поколение (NGS-анализ). При самия анализ се търсят промени в ДНК, които се наричат „варианти“. Изследването става готово в рамките на 4 седмици.

ДНК-анализ за откриване на предразположение към злокачествени злокачествени заболявания

Приблизително 5% до 10% от всички злокачествени заболявания са част от наследствен раков синдром. Допълнително в 10% до 30% от случаите, пациентите имат близък член на семейството, който също е бил диагностициран с рак, което предполага фамилност, въпреки че не винаги може да се открие конкретната генетична причина.

 

В останалите 60% до 85% от случаите се наблюдава т.нар. спорадичен рак, което означава, че злокачественото заболяване не изглежда свързано с наследствени генетични фактори или пък може да е резултат от сложно взаимодействие между множество различни генетични и негенетични фактори. При наследствените форми на рак повишеният риск от развитие на някои видове злокачествени заболявания се предава пряко в семейството чрез гените. През последните няколко десетилетия се наблюдава невероятен напредък в разбирането за генетичните причини в основата на малигнените заболявания, като са идентифицирани редица гени, свързани с рака. 

С този тест се анализират повече от 60 гени, свързани с наследствени форми на рак:

Ползи от изследването

При ранно откриване тези заболявания имат ефективно лечение и/или имат разработени ефективни превантивни мерки за редуциране на риска. Ако имате мутация в един от тези гени, рискът от развитие на някои видове рак е значително по-висок в сравнение с този на общата популация.

Планиране на профилактиката в зависимост от генетичния статус, което ще даде възможност за диагностициране на евентуално злокачествено заболяване в ранен етап, когато прогнозата и възможностите за лечение по правило са по-добри.

В някои случаи превантивно хирургично лечение намалява до минимум риска за развитие на злокачествено заболяване

Някои медикаменти, взимани превантивно, могат да намалят риска за развитие на злокачествено заболяване

Ако бъде установен генетичен вариант при Вас, асоцииран с повишен риск за развитие на рак, Вашите най-близки членове на семейството могат да имат до 50% риск да са носители на същия генетичен вариант. Това  ще даде възможност при тяхно желание и те да бъдат насочено тествани за открития генетичен вариант и да бъде прецизиран техният риск за развитие за злокачествено заболяване.

ДНК-анализ за откриване на предразположение към сърдечно-съдови заболявания

Тестът позволява да научите повече за Вашето ДНК и как гените потенциално могат да повлияят на здравето Ви. Тестът включва анализ на над 75 гена, асоциирани с наследствени сърдечно-съдови заболявания, за които при ранно откриване  има ефективни превантивни или терапевтични мерки. Тестът  включва анализ за генетично предразположение към:

 

ВАЖНО! Тестът е насочен специфично към заболявания, за които има превантивни или ефективни терапевтични мерки.

 

Около 16% от здравите хора в активна възраст имат сериозен генетично детерминиран повишен риск за развитие на заболяване. При приблизително 7% от позитивните резултати се установява носителство на генетичен вариант, асоцииран с повишен риск за заболяване на сърдечно съдовата система (ССЗ) или рак. В допълнение останалите 8,9% позитивни резултати са асоциирани с повишен риск за други сериозни заболявания.

С този тест се анализират над 75 гена, асоциирани с наследствени сърдечно-съдови заболявания:

Ползи от изследването

Планиране на профилактиката в зависимост от генетичния статус.

Диагностициране на ССЗ в ранен етап, когато прогнозата и възможностите за лечение са по-добри.

Ако при пациента бъде установен генетичен вариант, асоцииран с повишен риск за развитие на ССЗ, най-близките членове на семейството могат да имат до 50% риск да са носители на същия генетичен вариант. Това  ще даде възможност при тяхно желание и те да бъдат насочено тествани за открития генетичен вариант и да бъде прецизиран техният риск за развитие за заболяване

Ограничения на скрининговите тестове

Този тест може да помогне или да не помогне на медицинските специалисти да разберат по-добре рисковете за Вашето здраве и възможностите за лечение.

Някои видове ДНК-варианти, които биха могли да причинят специфично генетично заболяване, може да не бъдат открити с този тест

Когато е възможно, е препоръчително първо да се тества засегнат член на семейството.

Както при всички молекулярни генетични тестове, тестът има технически ограничения, които могат да попречат на откриването на някои редки генетични варианти, или може да даде неточен резултат поради: некачествена ДНК, редки технически грешки в лабораторията, неправилно докладване на семейни отношения или клинична диагноза, или други видове технически ограничения.

В някои случаи може да е препоръчително провеждането на допълнителни генетични анализи или генетичен анализ на други членове на семейството, което да даде допълнителна информация при интерпретацията на резултатите.

В хода на изпълнение на поръчаните тестове рядко може да се намерят варианти, които не са свързани с клиничната диагноза, която е била индикация за теста, но са свързани със значителен риск за друго заболяване, което може да повлияе отрицателно на здравословното Ви състояние в бъдеще. Този тип варианти са известни като „случайни находки“.

В случай че се тестват множество членове на семейството, този тест може да установи, че семейните връзки между членовете на семейството не са такива каквито са декларирани. Например този тест може да открие, че посоченият баща на дадено лице не е биологичният баща. Тези открития ще бъдат докладвани,  само ако това е необходимо за коректно предоставяне на резултатите от теста.

Вижте още

Предимплатационни генетични тестове
Пренатална генетична диагностика
Генетични изследвания при инфертилитет
Други диагностични тестове

Още по темата

scroll-top-custom-arrow