Специализирани изследвания при мъжа

При търсене на генетичните причини за инфертилитет кариотипирането е златен стандарт.

Кога е препоръчително извършването на изследването:

При пациенти с репродуктивни нарушения:

• липса на бременност след насочени опити в продължение на една година
• инфертилитет с неясен произход
• раждане на дете с малформативен синдром
• мъртво раждане
• азооспермия, тежка олигоастенотератозооспермия, аменорея, ранна менопауза;
• хромозомна аберация, установена при пренатална диагностика
• доказано фамилно хромозомно преустройство при родственици.

При пациенти с нарушения в развитието:

• множествени вродени аномалии
• клинични данни за хромозомна болест
• аномалии в растежа, половата диференциация и развитието;
• интелектуален дефицит и поведенчески аномалии.

Препоръчва се при мъже с необструктивна азооспермия и тежка олигоастенотератозооспермия, независимо от наличието на други тестикуларни увреди. Този анализ е показан при концентрация на сперматозоидите под 10 млн/мл.

Микроделециите (субмикроспопични загуби на генетичен материал) в дългото рамо на Y-хромозомата (мъжката полова хромозома) са честа генетична причина за инфертилитет при мъжете и са специфично свързани с нарушаване на сперматогенезата. Особен интерес представляват AZF-регионите (azoospermia factor region), ъсъдржащи гени с ключово значение за развитието и зреенето на сперматозоидите.

Кога е препоръчително извършването на изследването?

• Извършването на ДНК-анализ за Y-микроделеции е препоръчително при тежки отклонения в спермограмата – микроделеции се откриват при 10-15% от мъжете с азооспермия (липса на сперматозоиди в семенната течност), когато тя не се дължи на обструктивни аномалии на семепроводите, и при 5-10% от мъжете с тежка олигозооспермия.
• Изследването за Y-микроделеции носи допълнителна полза при прилагането на асистираните репродуктивни техники:
• Наличието на Y-микроделеции определя неуспех на терапевтичните схеми, провеждани с цел подобряване параметрите на спремограмата.
• При мъжете с азооспермия установяването на Y-микроделеции има значение за успеваемостта при техниките за добиване на сперматозоиди от тестисите (ТЕSE, MESA, PESA).
• Тези микроделеции винагисе предават на синовете, но невинаги степента на увреждането на сперматогенезата при тях е същата и параметрите на спермограмата се влошават с напредването на възрастта. При установени Y-микроделеции бъдещите синове могат по-успешно да планират репродукцията си, като замразят сперматозоиди в момент, когато параметрите на спермограмата са максимално добри.

За извършване на ДНК-анализ за Y-микроделеции се взима венозна кръв, като е желателно да не бъде на гладно.  Резултатите се изготвят в рамките на 1-2 седмици.

Скринингът за мутации в CFTR-гена е силно препоръчителен при инфертилни мъже с едностранна или двустранна липса на семепровода. При установяване на мутация в единия партньор, трябва да се направи ДНК-анализ и на другия, за да се определи рискът за раждане на болни деца.