репродуктивна медицина
Специализирани изследвания при мъжа
Специализираните изследвания при мъжа включват спермограма – обикновена и с морфология по стриктните критерии на Крюгер, SDI-тест, HALO-тест, тест за виталност, антиоксидантен тест, тест за наличие на антиспермални антитела, тест за левкоцити. Репродуктивният Ви специалист може да препоръча да бъдат извършени и генетични изследвания или консултации с уролог андролог.
Изследвания на еякулат
01
Спермограма
Спермограмата обикновено е първото изследване, което се назначава, за да се установи дали причината за инфертилитет в двойката е при мъжа. При повече от една трета от двойките със стерилитет като причина за невъзможност за постигане на бременност се установява мъжки фактор.
02
SDI-тест (sperm DNA integrity)
Качеството на ДНК на сперматозоидите е от съществено значение за оплождането и правилното развитие на ембрионите.
03
HALO-тест
По своята същност този тест е аналогичен с SDI теста. Изразява структурната цялост на хроматина в сперматозоидите в %.
04
Тест за виталност
Тестът се състои в оцветяване на сперматозоидите, за да се види какъв процент от тях са живи (това се налага, ако няма никакви подвижни сперматозоиди или % на неподвижните сперматозоиди е > от 72%).
05
Антиоксидантен тест
Дори при нормални спермални показатели в случай на неясен стерилитет причината може да се окаже неустановен до момента оксидативен стрес.
06
Тест за наличие на антиспермални антитела
Приблизително 5-7 % от мъжете с фертилни проблеми образуват антитела спрямо собствените си сперматозоиди.
07
Изследване на еякулата за наличие на левкоцити
Присъствието на левкоцити (над 1 млн.) в спермата е сигнал за тревога – възпалителен процес на гениталния тракт (възпаление на епидидима, тестиса, простатната жлеза, варикоцеле), бактериална инфекция и др. Левкоцитоспермията се свързва с увеличение на броя на незрелите сперматозоиди, увеличени нива на ДНК-увреждания и последващ неуспех при оплождането. При наличие на отклонения в спермограмата се налага да се проведат допълнителни тестове – хормонални изследвания, биопсия и др.
Генетични изследвания
При търсене на генетичните причини за инфертилитет кариотипирането е златен стандарт.
Кога е препоръчително извършването на изследването:
При пациенти с репродуктивни нарушения:
- липса на бременност след насочени опити в продължение на една година
- инфертилитет с неясен произход
- раждане на дете с малформативен синдром
- мъртво раждане
- азооспермия, тежка олигоастенотератозооспермия, аменорея, ранна менопауза;
- хромозомна аберация, установена при пренатална диагностика
- доказано фамилно хромозомно преустройство при родственици.
При пациенти с нарушения в развитието:
- множествени вродени аномалии
- клинични данни за хромозомна болест
- аномалии в растежа, половата диференциация и развитието;
- интелектуален дефицит и поведенчески аномалии.
Препоръчва се при мъже с необструктивна азооспермия и тежка олигоастенотератозооспермия, независимо от наличието на други тестикуларни увреди. Този анализ е показан при концентрация на сперматозоидите под 10 млн/мл.
Микроделециите (субмикроспопични загуби на генетичен материал) в дългото рамо на Y-хромозомата (мъжката полова хромозома) са честа генетична причина за инфертилитет при мъжете и са специфично свързани с нарушаване на сперматогенезата. Особен интерес представляват AZF-регионите (azoospermia factor region), ъсъдржащи гени с ключово значение за развитието и зреенето на сперматозоидите.
Кога е препоръчително извършването на изследването?
- Извършването на ДНК-анализ за Y-микроделеции е препоръчително при тежки отклонения в спермограмата – микроделеции се откриват при 10-15% от мъжете с азооспермия (липса на сперматозоиди в семенната течност), когато тя не се дължи на обструктивни аномалии на семепроводите, и при 5-10% от мъжете с тежка олигозооспермия.
- Изследването за Y-микроделеции носи допълнителна полза при прилагането на асистираните репродуктивни техники:
- Наличието на Y-микроделеции определя неуспех на терапевтичните схеми, провеждани с цел подобряване параметрите на спремограмата.
- При мъжете с азооспермия установяването на Y-микроделеции има значение за успеваемостта при техниките за добиване на сперматозоиди от тестисите (ТЕSE, MESA, PESA).
- Тези микроделеции винагисе предават на синовете, но невинаги степента на увреждането на сперматогенезата при тях е същата и параметрите на спермограмата се влошават с напредването на възрастта. При установени Y-микроделеции бъдещите синове могат по-успешно да планират репродукцията си, като замразят сперматозоиди в момент, когато параметрите на спермограмата са максимално добри.
За извършване на ДНК-анализ за Y-микроделеции се взима венозна кръв, като е желателно да не бъде на гладно. Резултатите се изготвят в рамките на 1-2 седмици.
Скринингът за мутации в CFTR-гена е силно препоръчителен при инфертилни мъже с едностранна или двустранна липса на семепровода. При установяване на мутация в единия партньор, трябва да се направи ДНК-анализ и на другия, за да се определи рискът за раждане на болни деца.