пренатална медицина

Инвазивни диагностични процедури

При необходимост и след лекарска препоръка в болница „Надежда“ се извършва пълен обем от инвазивни методи за пренатална диагностика – амниоцентеза, хориална биопсия, кордоцентеза. Инвазивната диагностика се препоръчва в случаите, когато има сериозни съмнения за проблем с плода, които трябва да се докажат чрез прилагането на подходящия инвазивен диагностичен метод.

badge

При индикации за това и след лекарска препоръка в болница „Надежда“ се извършва пълен обем от инвазивни методи за пренатална диагностика – амниоцентеза, хориална биопсия, кордоцентеза. Инвазивната диагностика се препоръчва в случаите, когато има сериозни съмнения за проблем с плода, които трябва да се докажат чрез прилагането на подходящия инвазивен диагностичен метод.

Амниоцентеза

Обичайно между 15-а и 19-а седмица.

В случай на установяване на структурен дефект по време на преглед „Фетална морфология“ може да се проведе и на по-късен етап.

Възраст над 36 г., висок риск от скрининг за Даун синдром или други хрoмозомни аномалии, структурни аномалии, структурни особености (наречени още маркери), наследствени заболявания в семейството, предишно дете с хромозомна аномалия, промени в кариотипа на родителите и др. Във всеки отделен сучай се провежда преглед с цел да се установят индикациите за процедурата и при необходимост генетична консултация, която да определи конкретния вид генетичен анализ, който ще се приложи.

ПКК ДБ, Фибриноген ИНР, кръвна група резус фактор, Хепатит Б, СПИН, Васерман.

След почистване на коремната стена с дезинфекционен разтвор, през корема на пациентката посредством тънка игла се пунктира околоплодния мехур и се изтегля малко количество околоплодна течност. В тази течност има клетки от бебето, които могат да бъдат подложени на различни видове генетичен анализ.

Процедурата е слабо болезнена, като усещането се описва като подобно на мускулна инжекция или болка по време на менструален цикъл. Манипулацията продължава няколко минути и се извършва под постоянно ултразвуково наблюдение, чиято цел е да определи положението на плода и плацентата, като така може да се избере оптималното място за пункция.

Важно! При резус-негативни пациентки задължително след хориална биопсия, амниоцентеза и кордоцентеза се поставя анти-Д имуноглобулин.

Тъй като манипулацията се извършва под постоянен ултразвуков контрол, рисковете за нараняване на плода и на органите на майката са минимални. Според проучвания рискът за настъпване на спонтанен аборт след амниоцентеза се изчислява на 1:100-1:200 бременни. Трябва да се има предвид, че известна част от късните спонтанни аборти настъпват между 15-19 седмица, (т.е. в периода, в който се извършва амниоцентеза) и без провеждане на инвазивни манипулации. Рискът за загуба на бременността след амниоцентеза е максимален в първата седмица след процедурата.

Препоръчва се няколко дни след амниоцентеза да почивате, да се въздържате от спорт, да не носите тежки предмети.

Бърз ДНК-анализ и FISH – 4 дни, цитогенетика – 3 седмици, чип – 7 дни

В болница „Надежда“ за здравноосигурени пациенти амниоцентезата се извършва по клинична пътека №143.

Кордоцентеза (пункция на пъпна връв)

Случаите, в които се налага да бъде извършена кордоцентеза, са късно установена малформация или съмнение за нарушение в хромозомния брой на плода в късен гестационен срок.

Предимството на процедурата е, че поради по-голямото количество клетки в кръвта може директно да бъде изследван хромозомният брой без да се налага култивиране.

Така резултатът е ясен след 4 до 7 дни. За сравнение – резултатите от амниоцентезата получаваме след три седмици.

 

Важно! При резус-негативни пациентки задължително след хориална биопсия, амниоцентеза и кордоцентеза се поставя анти-Д имуноглобулин.

Кордоцентезата може да бъде проведена след завършена 20-а г.с.

В редки случаи и по изключение кордоцентеза може да бъде проведена в 19. г.с.

В по-ранен срок на бременността поради малките размери на пъпната връв и по-големия риск за бременността тази процедура не се препоръчва.

Рискът за бременността при кордоцентезата е сравним с този при амниоцентезата.

В болница „Надежда“ за здравноосигурени пациенти кордоцентезата се извършва по клинична пътека №143.

Хориална биопсия

Между 11-а и 13-а г.с. В този ранен срок хориалната биопсия е единственото възможно инвазивно изследване.

Възраст над 36 г., висок риск от скрининг за Даун синдром или други хрoмозомни аномалии, структурни аномалии, структурни особености (наречени още маркери), наследствени заболявания в семейството, предишно дете с хромозомна аномалия, промени в кариотипа на родителите и др. Във всеки отделен сучай се провежда преглед с цел да се установят индикациите за процедурата и при необходимост генетична консултация, която да определи конкретния вид генетичен анализ, който ще се приложи.

ПКК ДБ, Фибриноген ИНР, кръвна група, резус фактор, Хепатит Б, СПИН, Васерман.

Хориалната биопсия е амбулаторна манипулация, освен в случаите, когато пациентката желае изследването да бъде проведено по клинична пътека. Тогава се налага болничен престой от две нощи.

След почистване на коремната стена с дезинфекционен разтвор през корема на пациентката посредством тънка игла под ултрзвуков контрол се пунктира плацентата и посредством вакуум се изтеглят няколко така наречени „хориални въси“, които представляват малки частички от плацентата. В клетките на плацентата се съдържа същият генетичен материал като този на плода и той може да бъде подложен на различни видове генетичен анализ.

Процедурата е слабо болезнена, като усещането се описва като подобно на мускулна инжекция или болка по време на менструален цикъл. Манипулацията продължава около минута и се извършва под постоянно ултразвуково наблюдение, чиято цел е да определи положението на плода и плацентата, като така може да се избере оптималното място за пункция.

Важно! При резус-негативни пациентки задължително след хориална биопсия, амниоцентеза и кордоцентеза се поставя анти-Д имуноглобулин.

Тъй като манипулацията се извършва под постоянен ултразвуков контрол, рисковете за нараняване на плода и на органите на майката са минимални. Според проучвания рискът за настъпване на спонтанен аборт след хориална биопсия се изчислява на 1:100-1:200 бременни. Трябва да се има предвид, че известна част от късните спонтанни аборти настъпват между 15-19 г.с. и без провеждане на инвазивни манипулации. Рискът за загуба на бременността след хориалната биопсия е максимален в първата седмица след процедурата.

В болница „Надежда“ за здравноосигурени пациенти хориалната биопсия се извършва по клинична пътека №143.

Вижте още

Скринингов ДНК-тест за пренатална диагностика
Фетална хирургия
Скрининг първи триместър
Фетална морфология
scroll-top-custom-arrow