Скринингов ДНК-тест за пренатална диагностика

В случаите, когато рутинните изследвания в първия триместър на бременността (биохимичен скрининг, фетална морфология) повдигат съмнения за наличие на вродени генетични аномалии на плода, на пациентките, при които не е препоръчително провеждането на инвазивни диагностични процедури, се препоръчва извършването на скринингов ДНК тест.

Тестът се използва за пренатална диагностика в първия триместър на синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау (тризомии 21, 18 и 13) и най-честите дефекти, свързани с половите хромозоми (синдроми на Търнър, Клайнфелтер, тризомия X и тризомия XYY).