Изследвания при съмнение за генетичен проблем, интервю с проф. д-р Савина Хаджидекова

Проф. д-р Савина Хаджидекова, генетичен консултант и завеждащ Генетична лаборатория на болница „Надежда“, преподавател в Медицински университет – София, където ръководи и Катедрата по „Медицинска генетика“.

Какви изследвания трябва да бъдат направени при партньорите, при съмнение за генетичен проблем, има ли индикации, които да подсказват наличието на такъв при двойката?

• Кариотипиране:

При търсене на генетичните причини за инфертилитет кариотипирането е златен стандарт. Показания за провеждането му са липса на бременност след насочени опити в продължение на една година, два или повече спонтанни аборта, мъртвораждания, предстояща ин витро процедура. Тестът се препоръчва също и при всички жени с първична овариална дисфункция, както и при мъже с семепроводи или липса на продукция на сперматозоиди от тестиса.“>азооспермия или олигоастенотератозооспермия.

• ДНК анализ за Y микроделеции:

Препоръчва се при мъже с необструктивна азооспермия и тежка олигоастенотератозооспермия, независимо от наличието на други тестикуларни увреди. Този анализ е показан при концентрация на сперматозоидите под 10 млн/мл.

• ДНК анализ за мутации в CFTR гена:

Скринингът за мутации в CFTR гена е силно препоръчителен при инфертилни мъже с едностранна или двустранна липса на семепровода. При установяване на мутация в единия партньор, трябва да се направи ДНК анализ и на другия, за да се определи рискът за раждане на болни деца.

• Анализ на FMR1 гена:

Тeстът за носителство на чуплива Х хромозома е силно препоръчителен при жени с олигоаменорея вследствие на първична овариална дисфункция (вкл. и преждевременна яйчникова недостатъчност). Друга индикация е слаб отговор при овариална стимулация. При установяване на премутация се препоръчва генетична консултация, тъй като съществува риск за раждане на момчета с интелектуален дефицит. В тези случаи е уместно да се обсъди провеждането на предимплантационен генетичен тест за синдрома на чупливата Х хромозома.

Могат ли тези изследвания да бъдат направени в болница „Надежда“?

Генетичната лаборатория е оборудвана с най-съвременна техника за генетични тестове, включително микрочипов ДНК анализ, секвениране от ново поколение и др. Това позволява извършването на анализите на място.

Кабинетът за медико-генетично консултиране е номер 15, разположен на приземния етаж на достъпно място за пациентите. В него се извършват пре-тест и пост-тест консултации. Кабинетът приема пациенти на болницата, както и външни пациенти.

Непосредствено срещу него е разположена Клинична лаборатория, в която се осъществява вземането на биологични проби за анализи. Повечето анализи се правят с венозна кръв, рядко букална натривка или слюнка. Обръщам внимание, че тъй като се касае за генетични анализи, няма ограничения, които трябва да се спазват от пациентите.

Няма значение дали приемат лекарства, дали в момента боледуват, пили са алкохол и др. Препоръчително е да са се нахранили 30-60 минути преди вземането на кръвта, тъй като това води до временно увеличение на левкоцитите в кръвта, а те са клетките, които изследваме. Резултатите стават готови най-често за 3-4 седмици. В някои случаи анализите изискват повече време от около 6 седмици. Резултатите се получават лично на регистратурата или от лекуващия лекар.

Медико-генетичните консултации се провеждат от двама лекари с призната специалност по Медицинска генетика след предварително записан час, което може да стане онлайн през уебсайта на болницата.

Консултирането има за цел изграждане на цялостна концепция по отношение на развитието и предаването на наследствена болест или предразположение, назначаване на подходящи диагностични тестове, интерпретация на резултатите, прогнозиране на риск за заболяването, избор на терапевтичен подход.

Консултациите се провеждат при лична или фамилна история за: доказана генетична болест; изоставане във физическото развитие; интелектуален дефицит; поведенчески отклонения; отклонения в половото развитие; вродени аномалии; асимптомни новородени с метаболитни нарушения; здрави хетерозиготни носители на мутации за рецесивни заболявания; доказано фамилно хромозомно преустройство; бременни жени с риск за генетично заболяване при плода; тератогенни въздействия по време на бременността; репродуктивни проблеми; планиране на бременност; генетична предразположеност за мултифакторни заболявания; злокачествени заболявания; кръвнородствени бракове;

На какво още може да разчитат нашите пациенти по отношение на генетичните лабораторни изследвания и болницата?

Генетичната лаборатория предлага голям пакет от изследвания, свързани основно с диагностиката на репродуктивните проблеми – кариотипиране; пренатална генетична диагностика чрез амниоцентеза, хорионбиопсия, неинвазивен пренатален тест; пълен хромозомен анализ на абортивен материал; ДНК-анализ за Y – микроделеции; ДНК анализ за вродени тромбофилии.

Отскоро имаме възможност да предложим и много по-широк набор от изследвания, включително за моногенни болести, скрининг за носителство на най-честите генетични болести, скрининг за предразположение към различни видове рак, цялостен екзомен и геномен анализ и др.

Представете лабораторията на „Надежда“ и екипа, който стои зад нея?

Генетичната лаборатория е разположена на 1-ви етаж, който е с ограничен достъп за външни лица и е достъпна само за отделенията, с които работи.

Лабораторията е оборудвана със съвременна апаратура и техника, съобразена с всички изисквания на европейските лаборатории за генетични анализи.

С радост отбелязвам, че отскоро Генетична лаборатория е одобрена за база за придобиване на специалност по Медицинска генетика, което е едно огромно признание за нас.

Екипът ни е съставен от четирима специалисти – двама магистри по биология (Мария Серафимова и Мария Панчева) и двама лекари със специалност по Медицинска генетика (д-р Рада Станева и д-р Савина Хаджидекова).